Dra. Vanessa Faria Cortes
PhD em Bioquímica Médica
Professora Associada da Faculdade de Enfermagem da Universidade Federal de São João del Rei
Dra. Jacqueline Alves Leite
PhD em Farmacologia
Professora adjunta do Departamento de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Goiás
Dr. Leandro Augusto Oliveira Barbosa
PhD em Bioquímica Médica
Professor Associado da Faculdade de Bioquímica da Universidade Federal de São João del Rei
Definição
Hemiplegia Alternante da Infância, também conhecida pela abreviação AHC, que vem do inglês Alternating Hemiplegia of Childhood, é uma síndrome complexa muito rara do neurodesenvolvimento que se manifesta mais frequentemente na primeira infância com disfunção neurológica.
A AHC é ocasionada por mutações no gene ATP1A3 na maioria dos indivíduos afetados. Este gene é responsável por codificar a proteína encarregada de manter o gradiente eletroquímico nos neurônios cerebrais, conhecida como “bomba de sódio-potássio” ou Na+,K+-ATPase. Aproximadamente 80% dos pacientes diagnosticados com AHC exibem alguma forma de mutação no gene ATP1A3, com cerca de 100 mutações identificadas como causadoras de doenças (1).
População afetada
AHC afeta homens e mulheres em números iguais e estima-se que esta condição impacta aproximadamente 1 em cada 1 milhão de pessoas. No entanto, uma vez que os casos podem passar despercebidos ou ser mal diagnosticados, é difícil determinar a verdadeira frequência da AHC na população em geral.
Sinais e Sintomas
A AHC é uma doença com sintomas específicos e gravidade que podem divergir significativamente de uma pessoa para outra. Alguns indivíduos podem manifestar formas brandas do distúrbio, com um prognóstico favorável e um desenvolvimento quase normal. Por outro lado, outros podem experimentar uma variante severa, sujeita a complicações graves e debilitantes que afetam diversos aspectos da vida, resultando em uma incapacidade neurológica persistente.
É essencial destacar que os afetados podem não apresentar todos os sintomas abordados a seguir. Recomenda-se que os indivíduos discutam com seu médico e equipe de saúde sobre o seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral. Em geral, os sintomas tendem a se manifestar antes dos 18 meses de idade.
Alguns sintomas podem incluir:
Pacientes passam por períodos debilitantes de paralisia (como se fosse decorrente de um acidente vascular cerebral), que podem durar mais de uma semana.
Convulsões e momentos de redução da consciência semelhantes à epilepsia. A epilepsia clínica ocorre em mais de 50% dos casos de AHC.
Baixo tônus muscular semelhante à paralisia cerebral. O baixo tônus contribui para outras complicações graves, incluindo a incapacidade de respirar e engolir adequadamente.
Problemas de movimento semelhantes ao Parkinson. Os pacientes frequentemente experimentam distonia dolorosa ou contrações musculares involuntárias.
A neurodegeneração na AHC, assemelhando-se ao Alzheimer, resulta em atrofia cerebral que impacta a função motora, aprendizado, memória e habilidades vitais à medida que os pacientes envelhecem.
Questões comportamentais semelhantes ao Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH).
Desafios de aprendizado semelhantes ao autismo. Os pacientes podem ter dificuldades cognitivas e problemas com fala, aprendizado e questões psicológicas.
Critério diagnóstico clínico
Em 1993, critérios diagnósticos específicos para AHC foram introduzidos como Critérios Aicardi e depois atualizados periodicamente. Os critérios da Aicardi para AHC são (1):
início de eventos paroxísticos antes dos 18 meses de idade;
repetidos episódios de hemiplegia envolvendo os lados direito e esquerdo do corpo durante alguns ataques;
episódios de hemiplegia ou tetraplegia bilateral começando como uma generalização de um episódio hemiplégico ou bilateralmente desde o início;
outros distúrbios paroxísticos, incluindo ataques tônicos/disfônicos, nistagmo, estrabismo, dispneia e outros fenômenos autonômicos que ocorrem durante crises hemiplégicas ou isoladamente;
desaparecimento imediato de todos os sintomas ao dormir, com provável recorrência de crises prolongadas, 10–20 minutos após o despertar;
evidência de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, anormalidades neurológicas, coreoatetose e distonia ou ataxia; e não atribuível a outros distúrbios.
Diagnóstico genético
O teste genético molecular para mutações no gene ATP1A3 está disponível clinicamente por meio de sequenciamento genético direcionado individualmente ou como parte de painéis genéticos maiores. As variantes patogênicas do ATP1A3 podem ser herdadas ou ocorrer de novo (ou seja, acontecer espontaneamente). Na AHC, as variantes patogênicas são mais comumente de novo do que herdadas.
Tratamento
Não existe terapia específica para indivíduos com AHC. O tratamento é direcionado aos sintomas específicos apresentados por cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas pediátricos, neurologistas, oftalmologistas e outros profissionais de saúde irão planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento da criança afetada. Como a AHC é altamente variável, é necessário elaborar um programa de tratamento individualizado para cada criança. A eficácia das terapias atuais para AHC variará muito entre os indivíduos afetados. O que é eficaz para uma pessoa pode não ser eficaz para outra.
Assista ao documentário “Human Timebonds” para entender um pouco mais sobre AHC. Disponível em https://youtu.be/0qbjprd9v9Y?si=t8FSZGuGGeBsI4Q_
Referências
1- Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation (AHCF). Disponível em https://ahckids.org/understanding-ahc/
2- Cordani R, Stagnaro M, Pisciotta L, Tiziano FD, Calevo MG, Nobili L; I.B.AHC Consortium, De Grandis E. Alternating Hemiplegia of Childhood: Genotype-Phenotype Correlations in a Cohort of 39 Italian Patients. Front Neurol. 2021 Apr 8;12:658451. Disponivel em https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.658451/full
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