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Introduzindo a Hemiplegia Alternante da Infância

Dra. Vanessa Faria Cortes PhD em Bioquímica Médica Professora Associada da Faculdade de Enfermagem da Universidade Federal de São João del Rei Dra. Jacqueline Alves Leite PhD em Farmacologia Professora adjunta do Departamento de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Goiás Dr. Leandro Augusto Oliveira Barbosa PhD em Bioquímica Médica Professor

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Associações conectam médico e paciente em busca de diagnóstico de doença rara

Entidades apostam na troca de experiências e no poder da informação   A busca por um diagnóstico de doença rara no Brasil quase sempre é descrita como um calvário. O tempo que dura essa jornada varia conforme o tipo de enfermidade que o paciente tem e a região onde ele vive. “Há muitos casos de doenças raras

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Neurofribomatose

SCHWANNOMAS – São os principais tumores do sistema nervoso periférico (nervos e raízes). Origem: em células de Schwann. São benignos, incidem na meia idade, mais comumente na 5a década. Denominações antigas, ainda utilizadas, são neurinoma e neurilemoma. Localização. Os schwannomas de raízes (mais comuns que os de nervos) têm grande preferência pelas raízes sensitivas. No

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A Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das

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Epidermólise Bolhosa

É o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. Há muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes. A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na

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Milhares de doenças podem ser identificadas por exames de DNA

A revelação de que a atriz e cineasta Angelina Jolie passou por um tratamento para remover ambos os seios, após descobrir uma predisposição genética que aumentava as suas chances para câncer de mama, trouxe à tona a vasta possibilidade — e incertezas de mesma escala — de identificar futuras doenças com base em testes de

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