1º Fórum Municipal de Doenças Raras do Rio de Janeiro Data: 14 de novembro Horário: 13h às 18h Local: Auditório do Hospital Municipal Souza Aguiar Endereço: Praça da República, 111 – Centro Programação do Evento 13h – Mesa de Abertura Representantes da Secretaria Municipal de Saúde (SMS-Rio) Tamara Azeredo Osvaldo Sergio Mendes Cristina […]
1º Fórum Municipal de Doenças Raras do Rio de Janeiro Read More »
O Brasil ganhou em 2024 uma lei que inclui a parentalidade positiva como ferramenta para prevenir a violência contra crianças e adolescentes. Parentalidade positiva é o processo de educar os filhos com base no respeito, no acolhimento e na não violência. Conheça mais no 15 Minutos de Cidadania. Entrevistas na edição: representante do Centro de
Parentalidade positiva Read More »
Dra. Vanessa Faria Cortes PhD em Bioquímica Médica Professora Associada da Faculdade de Enfermagem da Universidade Federal de São João del Rei Dra. Jacqueline Alves Leite PhD em Farmacologia Professora adjunta do Departamento de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Goiás Dr. Leandro Augusto Oliveira Barbosa PhD em Bioquímica Médica Professor
Introduzindo a Hemiplegia Alternante da Infância Read More »
https://www.youtube.com/watch?v=0FqcRiR5j3g&feature=youtu.be
Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras Read More »
Entidades apostam na troca de experiências e no poder da informação A busca por um diagnóstico de doença rara no Brasil quase sempre é descrita como um calvário. O tempo que dura essa jornada varia conforme o tipo de enfermidade que o paciente tem e a região onde ele vive. “Há muitos casos de doenças raras
Associações conectam médico e paciente em busca de diagnóstico de doença rara Read More »
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), é uma doença genética rara, o corpo produz ossos extra em locais nos quais ossos não deveriam se formar. Os ossos a mais se desenvolvem no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Em pessoas com FOP, pontes de ossos extra se formam através das articulações (juntas do corpo)
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Read More »
Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada Causa Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo
Mucopolissacaridose Read More »
SCHWANNOMAS – São os principais tumores do sistema nervoso periférico (nervos e raízes). Origem: em células de Schwann. São benignos, incidem na meia idade, mais comumente na 5a década. Denominações antigas, ainda utilizadas, são neurinoma e neurilemoma. Localização. Os schwannomas de raízes (mais comuns que os de nervos) têm grande preferência pelas raízes sensitivas. No
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das
A Síndrome do X Frágil Read More »
É o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. Há muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes. A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na
Epidermólise Bolhosa Read More »
