Associações conectam médico e paciente em busca de diagnóstico de doença rara

Entidades apostam na troca de experiências e no poder da informação

A busca por um diagnóstico de doença rara no Brasil quase sempre é descrita como um calvário. O tempo que dura essa jornada varia conforme o tipo de enfermidade que o paciente tem e a região onde ele vive.

“Há muitos casos de doenças raras no Nordeste, devido a uma alta incidência de casamentos consanguíneos. E os geneticistas, que são poucos (cerca de 300), estão concentrados no Sul e no Sudeste”, diz Magda Carneiro-Sampaio, do conselho diretor do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, em São Paulo.

Sidnei Castro, presidente da ABDR (Associação Brasileira de Doenças Raras), conhece bem essa saga. Seu filho Mateus nasceu com um quadro raro, e o diagnóstico só veio dez anos depois: neurofibromatose tipo 1. Ele morreu aos 18 anos, devido à doença.

Disposto a apoiar outras famílias, Castro criou a ABDR em 2013. “Recebemos de 50 a 100 mensagens por mês. As pessoas nos procuram sem rumo. Algumas têm 30, 40 anos, e não têm um diagnóstico.”
Que medidas ajudariam a acelerar esse processo? Para Castro, é crucial a criação de mais centros de referência, previstos na portaria 199, de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Hoje, há 17 centros habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras no país.

Além de ampliar essa rede, é necessário rever a trajetória do paciente dentro do sistema de saúde, para que ele chegue com mais rapidez ao centro especializado, afirma Regina Próspero, presidente do Instituto Vidas Raras.

Segundo ela, isso envolveria capacitar profissionais do serviço de atenção básica para que eles consigam reconhecer casos suspeitos e indicar o caminho adequado.

Fora isso, as associações apostam no poder da informação e da troca de experiências. O Instituto Vidas Raras mantém um site (vidasraras.org.br) com notícias sobre o tema e ajuda o público a entrar em contato com associações de pacientes específicas.

A organização também criou, com a instituição Raríssimas, de Portugal, e com o Hospital das Clínicas de São Paulo, o Linha Rara, que fornece, por meio do telefone 0800-0067868, orientação para pacientes e familiares.

Outra boa fonte é o site Telegenética (telegeneticamg.com.br), criado em maio de 2019. Para profissionais, a página reúne artigos científicos, protocolos de acompanhamento e fluxogramas de encaminhamento de pacientes, segundo Letícia Lima Leão, médica geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG. Para o público em geral, há divulgação de associações de pacientes, eventos e informações em linguagem acessível.

Já a plataforma Muitos Somos Raros (muitossomosraros.com.br) fornece, com o apoio da Sociedade Brasileira de Genética Médica, conteúdo sobre patologias.

Um dos serviços oferecidos é o Doutor Raros, que indica, a partir do endereço do paciente, qual é o geneticista mais próximo de sua residência.

Além disso, graças a uma parceria com a Frente Parlamentar Mista de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a iniciativa ajuda a pressionar o poder público, cobrando medidas que facilitem essa jornada rumo ao diagnóstico correto e a um tratamento adequado.

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FONTE : https://www1.folha.uol.com.br/seminariosfolha/2020/03/associacoes-conectam-medico-e-paciente-em-busca-de-diagnostico-de-doenca-rara.shtml#_=_