Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), é uma doença genética rara, o corpo produz ossos extra em locais nos quais ossos não deveriam se formar. Os ossos a mais se desenvolvem no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Em pessoas com FOP, pontes de ossos extra se formam através das articulações (juntas do corpo) […]
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Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada Causa Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo
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SCHWANNOMAS – São os principais tumores do sistema nervoso periférico (nervos e raízes). Origem: em células de Schwann. São benignos, incidem na meia idade, mais comumente na 5a década. Denominações antigas, ainda utilizadas, são neurinoma e neurilemoma. Localização. Os schwannomas de raízes (mais comuns que os de nervos) têm grande preferência pelas raízes sensitivas. No
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das
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É o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. Há muitos tipos de epidermólise bolhosa, com quadros clínicos variáveis e modos de transmissão genética diferentes. A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na
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